Forward from: Психология и психотерапия в Израиле
#исследования #аутизм
Прорыв в исследовании аутизма: выявлены мозговые механизмы, связанные с генетическим аутизмом
Исследователи из Тель-Авивского университета успешно применили генный терапевтический метод, который улучшил работу клеток, поражённых мутацией в гене SHANK3. Эта мутация ответственна за значительное число случаев аутизма в мире.
Профессор Боаз Барак и аспирантка Инбар Фишер из Школы психологии представили революционное исследование, которое расширяет понимание причин генетического аутизма, в частности мутаций в гене SHANK3, связанных примерно с 1 миллионом случаев аутизма по всему миру. Основываясь на своих открытиях, учёные применили генную терапию, что позволило улучшить работу клеток, поражённых мутацией. Это стало основой для разработки будущих эффективных методов лечения генетического аутизма.
Что препятствует передаче сигналов в мозге?
Исследование возглавила лаборатория профессора Боаза Барака в сотрудничестве с профессором Беном Маозом (биомедицинская инженерия, факультет инженерии) и профессором Шани Штерн (нейробиология, Хайфский университет). Работа была опубликована в престижном журнале Science Advances.
«Аутизм – это распространённое нейроразвивающее расстройство, вызванное различными факторами, включая генетические мутации», – объясняет профессор Барак. Исследование сосредоточилось на мутации в гене SHANK3, которая ответственна за 1% случаев аутизма. Белок, кодируемый этим геном, играет важную роль в закреплении рецепторов, необходимых для связи между нервными клетками. Его нарушение приводит к сбою в работе мозга.
Детали исследования
Учёные изучали олигодендроциты – клетки, которые создают миелиновую оболочку нервных волокон, выполняющую изоляционную функцию, как покрытие электрических кабелей. При нарушении миелина электрические сигналы «утекают», что вызывает сбои в передаче информации между участками мозга.
Используя генетическую инженерию, исследователи создали мышиную модель аутизма с мутацией в гене SHANK3. Выяснилось:
1. Белок SHANK3 важен для работы не только нейронов, но и олигодендроцитов. Нарушение его функций приводит к сбоям в их развитии и работе.
2. Поражение олигодендроцитов нарушает производство миелина, что снижает эффективность передачи электрических сигналов и синхронизацию работы мозга.
Исправление нарушений
Учёные разработали генную терапию для исправления мутации. Они ввели в поражённые клетки ДНК с корректным вариантом гена SHANK3, что позволило клеткам вырабатывать нормальный белок и восстанавливать функции.
Дополнительно команда использовала стволовые клетки, полученные из кожи подростка с аутизмом, вызванным аналогичной мутацией. Эти клетки подтвердили схожесть нарушений с мышиной моделью.
Выводы
Профессор Барак отмечает, что исследование выявило два новых механизма генетического аутизма:
1. Нарушения в работе олигодендроцитов.
2. Дефицит миелина как значимый фактор аутизма.
Генная терапия показала успешное восстановление функций клеток у мышей, что даёт надежду на разработку подобных методов лечения для людей. Это открытие не только углубляет понимание механизмов аутизма, но и открывает новые пути к созданию терапевтических подходов.
Источник
Прорыв в исследовании аутизма: выявлены мозговые механизмы, связанные с генетическим аутизмом
Исследователи из Тель-Авивского университета успешно применили генный терапевтический метод, который улучшил работу клеток, поражённых мутацией в гене SHANK3. Эта мутация ответственна за значительное число случаев аутизма в мире.
Профессор Боаз Барак и аспирантка Инбар Фишер из Школы психологии представили революционное исследование, которое расширяет понимание причин генетического аутизма, в частности мутаций в гене SHANK3, связанных примерно с 1 миллионом случаев аутизма по всему миру. Основываясь на своих открытиях, учёные применили генную терапию, что позволило улучшить работу клеток, поражённых мутацией. Это стало основой для разработки будущих эффективных методов лечения генетического аутизма.
Что препятствует передаче сигналов в мозге?
Исследование возглавила лаборатория профессора Боаза Барака в сотрудничестве с профессором Беном Маозом (биомедицинская инженерия, факультет инженерии) и профессором Шани Штерн (нейробиология, Хайфский университет). Работа была опубликована в престижном журнале Science Advances.
«Аутизм – это распространённое нейроразвивающее расстройство, вызванное различными факторами, включая генетические мутации», – объясняет профессор Барак. Исследование сосредоточилось на мутации в гене SHANK3, которая ответственна за 1% случаев аутизма. Белок, кодируемый этим геном, играет важную роль в закреплении рецепторов, необходимых для связи между нервными клетками. Его нарушение приводит к сбою в работе мозга.
Детали исследования
Учёные изучали олигодендроциты – клетки, которые создают миелиновую оболочку нервных волокон, выполняющую изоляционную функцию, как покрытие электрических кабелей. При нарушении миелина электрические сигналы «утекают», что вызывает сбои в передаче информации между участками мозга.
Используя генетическую инженерию, исследователи создали мышиную модель аутизма с мутацией в гене SHANK3. Выяснилось:
1. Белок SHANK3 важен для работы не только нейронов, но и олигодендроцитов. Нарушение его функций приводит к сбоям в их развитии и работе.
2. Поражение олигодендроцитов нарушает производство миелина, что снижает эффективность передачи электрических сигналов и синхронизацию работы мозга.
Исправление нарушений
Учёные разработали генную терапию для исправления мутации. Они ввели в поражённые клетки ДНК с корректным вариантом гена SHANK3, что позволило клеткам вырабатывать нормальный белок и восстанавливать функции.
Дополнительно команда использовала стволовые клетки, полученные из кожи подростка с аутизмом, вызванным аналогичной мутацией. Эти клетки подтвердили схожесть нарушений с мышиной моделью.
Выводы
Профессор Барак отмечает, что исследование выявило два новых механизма генетического аутизма:
1. Нарушения в работе олигодендроцитов.
2. Дефицит миелина как значимый фактор аутизма.
Генная терапия показала успешное восстановление функций клеток у мышей, что даёт надежду на разработку подобных методов лечения для людей. Это открытие не только углубляет понимание механизмов аутизма, но и открывает новые пути к созданию терапевтических подходов.
Источник